The science of sapiens

Генетические болезни и что с ними делать Мы за последний год очень много обсуждаем дисплазию соединительной ткани, которая часто соседствует с тем, что нам по старинке диагностировали как вегетососудистую дистонию; и один из самых популярных вопросов здесь звучит так: откуда эта фигня берется? К сожалению, нравится вам это или нет, у многих проявлений ДСТ есть наследственный компонент, то есть достаются они вам от кого-то из предков. Но дисплазия - далеко не самое плохое, что можно унаследовать от родителей, и вот об этом мы сегодня поговорим (ипохондрикам морально приготовиться). Сразу оговорюсь - к счастью, многие генетические болячки можно вовремя поймать за хвост, если знать о своем риске и понимать, какие обследования/тесты вам нужны. Поэтому читайте до конца. Начнем с рака: примерно у одного человека из четырехсот встречаются патогенные варианты BRCA1 и BRCA2, которые резко повышают риск рака молочной железы и яичников. Именно вариант BRCA1 когда-то нашли у Анджелины Джоли, после чего она, не дожидаясь онкологии, удалила обе молочные железы; в ее случае риск рака груди оценивали аж в 87 процентов. От химиотерапии её спас вовремя сделанный генетический тест ☝🏼 Вторая неприятная штука - синдром Линча, который встречается примерно у одного человека из 279 и повышает риск рака кишечника, эндометрия и других опухолей. Третье - семейная гиперхолестеринемия, которая встречается примерно у одного человека из 250; при ней уровень ЛПНП повышен уже с детства, но если вовремя взяться за лечение, это существенно уменьшит риск раннего инфаркта и инсульта. Я бы могла еще рассказать про наследственные формы гипертрофической кардиомиопатии или про синдром Марфана, который вызывают патогенные варианты FBN1, но суть энивей сводится к следующему: только ДНК-тестирование позволяет глубоко разобраться в индивидуальных генетических рисках и получить инфу, которую невозможно узнать из обычных анализов. На счастье, его достаточно сделать всего один раз в жизни, и те данные, которые вы получите, можно будет использовать много лет и даже повторно интерпретировать по мере появления у человечества новых знаний. В прошлом году, если помните, я уже сдавала ДНК-тест в Генотеке - там на микрочипе анализируют около 650 тысяч заранее отобранных вариантов ДНК, и по итогу узнала и о своих вариантах BRCA1 и BRCA2, о рисках других заболеваний; информацию о питании, возможных дефицитах витаминов, обмене веществ, физических способностях, когнитивных особенностях и т.д. И даже есть отдельный раздел, показывающий эффективность и риск побочек для 127 лекарств; и всё это можно обсудить с врачом, консультация которого входит в тест. В общем, давайте вместе со мной делать генетический паспорт - жмяк сюда. Тем более, у нас там ещё промокод SAPIENCE2 есть - по нему сейчас скидка проходит аж 72%, то есть тест можно купить всего за 6990р (!!!), а это очень некисло. В комменты активно призываю тех, кто уже делал генетические тесты. Какие успехи, что выяснили? Часть своих результатов приложила скринами 🫡 ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ.