Berloga - науки и технологии

Сидим и VUS не дуем В мае нас ждет курс «NGS в наследственных заболеваниях» от Бластим! Генетические исследования становятся частью повседневной медицины: пациенты уже приходят с геномом на флешке и вопросом «Док, что это значит?». Но врач без подготовки не представляет, что делать с NGS-данными, и запросто может неправильно трактовать VUS, пропустить важный вариант или, наоборот, «перелечить» из-за непонимания генетики. Бластим запустил спин-офф бестселлера «Анализ NGS-данных» — специально для врачей, медгенетиков, а также биоинформатиков и интерпретаторов, которые хотят прокачаться в клинической логике. Этот курс не про пайплайны и код, а про научиться: 🧬 определять, куда направлять в зависимости от клинической картины — на панель/экзом/геном 🧬 объяснять пациентам результаты генетических тестов и почему ДНК не всегда дает ответы 🧬 ориентироваться в NGS-отчетах и быть готовым к VUS, вторичным находкам и пустым заключениям 🧬 понимать, как фильтруют таблицы вариантов и какие вопросы уточнять у лаборатории 🧬 выстраивать клинические решения: что дообследовать, когда нужен реанализ, что делать с семейным тестированием, когда направлять на консилиум На занятиях мы будем двигаться шаг за шагом: вспомним типы мутаций, механизмы наследования, изучим методы секвенирования, биоинформатический пайплайн, базы данных, критерии ACMG и структуру NGS-отчетов. Будет короткая видеотеория, но главное — 8 недель практик и живых разборов клинических кейсов с профессионалами из Genetico — Дарьей Хмельковой, Светланой Жикривецкой и Ольгой Капитоновой. 🔗 Подробности: Ссылка скрыта